Международный день человека с синдромом Дауна   Недавно обновлено !


Сегодня, 21 марта, планета отмечает Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Первый раз торжественные мероприятия, посвященные этому дню, состоялись в 2006 году по инициативе европейской и всемирной ассоциаций «Даун-синдром», а идею учредить такой день выдвинул генетик из Женевского университета Стилианос Антонаракис на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна в Пальма-де-Майорка.

Дата, 21.03, выбрана не случайно, так как этот синдром является следствием генетической патологии – трех хромосом вместо двух в 21-й паре, то есть в целом у такого человека не 46, а 47 хромосом. Этот синдром нельзя называть болезнью, так как это всего лишь одна из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, имеющей распространение по всему миру.

Утроение хромосом происходит в момент оплодотворения яйцеклетки. При последнем делении половых клеток, когда хромосомы расходятся по одной в разные дочерние клетки, хромосомы 21-й пары могут отойти в одну и ту же клетку. В результате одна из половых клеток имеет две 21-х хромосомы, и при слиянии отцовских и материнских генетических материалов появляется так называемый триплоидный набор.